Informatie over galactosemie
Galactosemie is een erfelijke, levenslange stofwisselingsziekte. De term betekent letterlijk ‘galactose in het bloed’.
Wat houdt galactosemie in?
Bij galactosemiepatiënten kan het suiker galactose niet goed worden omgezet in andere stoffen. Tijdens de stofwisseling worden voedingsstoffen opgenomen in de lichaamscellen en omgezet in andere stoffen die het lichaam kan gebruiken. Die omzetting gebeurt door speciale eiwitten: “enzymen”. Bij klassieke galactosemie werkt één van deze enzymen, galactose-1-fosfaat uridyltransferase [GALT] niet goed. Daardoor komen stoffen vrij die organen – zoals lever, nieren, ooglens, hersenen, botten en eierstokken – kunnen beschadigen en worden belangrijke stoffen minder goed gevormd. Daardoor kunnen klachten ontstaan.
Galactose is voornamelijk afkomstig uit lactose (=melksuiker). Lactose zit in dierlijke melk. Galactosemiepatiënten mogen geen voedingsmiddelen gebruiken waarin lactose voorkomt. Patiënten moeten daarom levenslang een dieet volgen zonder dierlijke melkproducten, en zonder een aantal andere levensmiddelen die lactose kunnen bevatten. Dit heet een lactosevrij en sterk galactosebeperkt dieet. Er bestaat geen medicijn of behandeling om galactosemie te genezen. Dat betekent dat galactosemie een chronische (blijvende) ziekte is. De leeftijdsverwachting is normaal. Galactosemie is een zeldzame ziekte. Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer vier kinderen met klassieke galactosemie geboren. Dat komt neer op ongeveer 1 op de 45.000 kinderen.
Er bestaan een aantal misverstanden over galactosemie. Zo is galactosemie niet hetzelfde als een lactose-intolerantie, waarbij er een probleem is met de vertering van lactose in de darmen door een tekort aan het enzym lactase. Galactosemie is ook geen (koemelk) allergie, waarbij er een allergie is voor eiwitten uit melk. Galactosemiepatiënten hebben de ziekte levenslang. Ze kunnen er niet overheen groeien (zoals bij koemelkallergie) en het kan ook niet op latere leeftijd ontstaan: mensen met galactosemie worden ermee geboren. Er zijn verschillende vormen van galactosemie.
Erfelijkheid
Een mens is opgebouwd uit lichaamscellen. Een menselijke cel bevat 23 chromosoomparen, en dus 46 chromosomen in totaal (alleen de voortplantingscellen bevatten 23 chromosomen). De ene helft van het paar bevat het erfelijk materiaal van de moeder en de andere helft dat van de vader. Een chromosoom bestaat uit genen, waarbij elk gen een specifieke functie heeft in het lichaam. In totaal hebben mensen ongeveer 20.000 genen. Galactosemie ontstaat door een afwijking in het GALT gen. Het is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Autosomaal wil zeggen dat het wordt overgedragen op zowel jongens als meisjes. Recessief betekent dat het afwijkende gen ondergeschikt is aan het normale gen. Hierdoor kan een kind alleen ziek worden als het afwijkende gen op beide chromosomen aanwezig is. Dat kan alleen gebeuren als beide ouders drager zijn van een afwijkend gen. Bij elke geboorte uit een dergelijk ouderpaar bestaat er een risico van 1 op 4 dat het kind galactosemie heeft. Dragers hebben geen klachten. Het afwijkende gen is bij hen op één van de chromosomen aanwezig en is ondergeschikt (recessief) aan het normale gen. Daarom is de ziekte in de familie van vader of moeder meestal niet eerder tot uiting gekomen.
