Verschillende soorten klachten
Ondanks het dieet krijgen veel patiënten op den duur toch zogeheten ‘late klachten’. De soort klachten en de ernst ervan verschillen sterk per persoon. Artsen weten niet precies waarom deze klachten ontstaan en waar de verschillen door veroorzaakt worden. Klachten die het meest voorkomen zijn op het gebied van cognitie, taal en spraak, motoriek, hormonen, botdichtheid, sociale vaardigheden en mentale gezondheid.
Cognitie
Mensen met galactosemie kunnen problemen ervaren met leren, concentreren en het geheugen. De intelligentie varieert van geheel normaal tot sterk verlaagd, het gemiddelde ligt lager dan de algemene bevolking. De cognitie van kinderen met galactosemie wordt op vaste momenten getest om goed advies te kunnen geven ten aanzien van schoolkeuze. Ongeveer de helft van de kinderen met galactosemie gaat naar het speciaal onderwijs. Een klein deel van de patiënten heeft ook op latere leeftijd extra begeleiding nodig, bijvoorbeeld bij huishoudelijke taken of op het werk.
Taal en spraak
Een deel van de patiënten heeft op jonge leeftijd last van taal- en spraakproblemen. Het kan gaan om problemen met de uitspraak, woordvinding, taalbegrip en zinsbouw. Logopedie kan helpen om taal- en spraakproblemen te verminderen.
Motoriek
Een klein deel van de mensen met galactosemie heeft problemen met de aansturing van bewegingen. Iemand kan zich onhandig of houterig bewegen en daardoor minder goed zijn in sport. Fysiotherapie en/of ergotherapie kan helpen de bewegingen makkelijker te maken. Soms doen zich tremoren (trillende ledematen) voor, die echter meestal niet belemmerend zijn.
Hormonen
Bij veel meisjes met galactosemie blijken de eierstokken niet goed te werken. Hierdoor kan het zijn dat ze niet spontaan in de puberteit komen, of dat ze op latere leeftijd vruchtbaarheidsproblemen ervaren. De kinderarts houdt de pubertijdsontwikkeling in de gaten, en zal eventueel doorverwijzen naar een endocrinoloog (arts die gespecialiseerd is in hormoonproblemen). Als het lichaam te weinig vrouwelijk hormoon aanmaakt, zal dat worden toegediend. De behandelend arts kan informatie geven over vruchtbaarheidsproblemen en eventuele (behandel)mogelijkheden. Het lukt een deel van de vrouwen om op een normale manier zwanger te worden. Bij jongens verloopt de puberteit normaal en is er geen sprake van verminderde vruchtbaarheid.
Botdichtheid
Bij veel galactosemiepatiënten, zelfs al bij heel jonge kinderen, worden de massa en structuur van de botten minder goed opgebouwd. Door middel van extra calcium in combinatie met vitamine D en voldoende beweging wordt de afname van de botdichtheid tegengegaan. Voor vrouwen is het zeer belangrijk om genoeg vrouwelijk hormoon te hebben voor een goede botdichtheid.
Sociale vaardigheden
Soms hebben patiënten moeite met het aangaan en onderhouden van contacten en relaties. Het volgen van een cursus of therapie om sociale vaardigheden te verbeteren kan helpen hiermee om te gaan. In het Zorgboek Galactosemie staan veel tips die hierbij verder kunnen helpen.
Kwaliteit van leven
De kwaliteit van leven van galactosemiepatiënten in Nederland is in 2004 en 2022 onderzocht. Kwaliteit van leven is hierbij een subjectief begrip en zegt iets over de tevredenheid met verschillende onderdelen van het leven: mentaal, fysiek en sociaal. Uit het onderzoek komt naar voren dat de kwaliteit van leven lager is bij galactosemiepatiënten dan bij mensen zonder galactosemie, met name op het gebied van cognitie en angst. Patiënten gaven zelf aan heel tevreden te zijn met hun sociale contacten hoewel ouders zich hierover soms zorgen maakten. Veel mensen vinden goede manieren om met de lange termijn klachten om te gaan; met behulp van therapieën en steun van naasten, specialisten en de patiëntenvereniging. Er is veel hulp beschikbaar. In het Zorgboek (2014) staan alle tips beschreven over het omgaan met de mogelijke gevolgen van galactosemie. Ook wordt er wereldwijd onderzoek gedaan, zowel naar de oorzaken als naar mogelijke behandelingen en trainingen om patiënten met hun problemen te helpen in het dagelijkse leven.
