Ervaringsverhaal Sem
Ankie is getrouwd met William en moeder van Lisanne, Rowin en Sem. Sem is geboren met galactosemie. De periode van deze ontdekking verliep zeker niet vlekkeloos maar nu weten ze in het gezin allemaal waar ze aan toe zijn en is Sem en fijne puber van 14.
Hoe ontdekte je dat Sem galactosemie had?
Sem had direct na zijn geboorte een erg moeizame start. Zowel de borstvoeding als de flesvoeding was een drama. Er was bijna geen zuigreflex. Sem werd doodziek en moest voor onderzoek naar het ziekenhuis. Bij de uitslag van de hielprik bleek dat Sem galactosemie had en konden ze gerichter gaan behandelen. De kinderarts vertelde dat Sem geen melk mocht. Ik kwam al snel uit bij de galactosemievereniging en daar kreeg ik naast een luisterend oor veel antwoorden op alle vragen die ik had en praktische adviezen.
Wat was je grootste zorg toen je erachter kwam wat hij had?
Je komt in een onbekende wereld terecht en vraagt je af wat er op je afkomt. Hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is per persoon anders. Maar Sem doet het super.
Waar liep je tegenaan in de praktijk?
Ik wist dat kinderen met galactosemie ook als ze het dieet volgen klachten konden krijgen. Sommige kinderen hebben woordvindingsproblematiek. Het juiste woord vinden voor datgene wat hij of zij vertelt. Ook heeft hij flink moeten oefenen op zijn fijne en grove motoriek (schrijven, huppelen). Maar hier is door intensieve fysiotherapie gedurende zijn hele basisschooltijd en logopedie niets van te merken.
Merk je dat het Sem belemmert in het leren op school of het omgaan met vriendjes vroeger en nu?
Sem is er niet mee gepest. We merken dat als je dingen vraagt aan de bakker, een leraar of waar dan ook, eigenlijk iedereen er wel rekening mee houdt. Het enige wat hij ervaart nu hij ouder wordt, is dat spontaan ergens wat eten halen met vrienden niet altijd werkt. Hij moet altijd alles eerst checken. Dat vindt hij niet leuk, maar het is op te lossen. Inmiddels is hij er handig in geworden.
Kook je voor hem apart?
Nee. Er zijn zo ontzettend veel vervangende producten dat ik bijna alles kan maken wat ik wil. We eten altijd met het complete gezin hetzelfde. Zowel het ontbijt, de lunch, het avondeten of lekkere dingen als we een film kijken.
Heeft Sem wel eens iets gegeten wat niet mocht?
Ja, hij heeft Fristi van tafel gepakt toen hij drie was. De eerste keer ben je van slag en weet je niet zo goed wat je moet doen. Inmiddels weten we dat een keer iets binnenkrijgen van melk niet erg is. Sem heeft er geen last van gehad maar eet iemand met galactosemie regelmatig iets wat niet mag, dan kan het op de lever slaan (vermoeidheid, sloom, wat sneller boos). Het is dus niet direct levensbedreigend, maar op regelmatig basis kan er wel een hersenbeschadiging ontstaan. Je moet het wel serieus nemen.
Wat zou je andere ouders willen meegeven?
Het is allemaal niet zo vervelend als het in het begin lijkt. Sluit je aan bij de galactosemievereniging. Het is vooral fijn om andere mensen te ontmoeten die in hetzelfde schuitje zitten.
