Ervaringsverhaal Anita & Wouter

Hoe ontdekten jullie dat Maes galactosemie had? 

In de eerste paar dagen na zijn geboorte dronk Maes bijna niet en van wat hij dronk spuugde hij veel uit. We hebben alles geprobeerd om ervoor te zorgen dat hij wat binnen zou houden, zoals ‘finger feeding’ (melk geven met een spuitje en een slangetje), maar dit zonder succes. Maes is geboren op maandag. De vrijdag daarna hebben ze de hielprik bij hem afgenomen.  

Ondanks dat die zondag de uitslag nog niet bekend was, werd Maes opgenomen in het ziekenhuis. Hij had ten opzichte van zijn geboorte teveel gewicht verloren, was futloos en erg geel geworden. Naast alle onderzoeken kreeg hij direct sondevoeding om hem aan te laten sterken. Ook dat hield hij niet binnen. Maandag belde de huisarts dat er in de hielprikscreening een stofwisselingsziekte was gevonden. Ze vertelde ons dat we naar het ziekenhuis moesten gaan en direct moesten stoppen met het geven van melk. De kinderarts in het ziekenhuis waar wij al verbleven vertelde ons toen dat Maes galactosemie heeft en overgebracht zou worden naar het Radboud UMC in Nijmegen. Daar werken specialisten die zowel hem als ons goed konden helpen. Vanaf dat moment zijn we goed begeleid en zo ervaren wij dat nog steeds.  

Wat hebben jullie gedaan om jezelf gerust te stellen? 

De diagnose zelf was geruststellend, omdat we na een week vol onzekerheid en zorgen eindelijk wisten wat de oorzaak was. Ook gaf het behandelplan wat houvast, helemaal toen we hem zagen opknappen. Een kinderarts vertelde ons dat van geen enkel pasgeboren kind de ontwikkeling nog te voorspellen is en dat dit bij Maes niet anders zal zijn.  

We zijn vrij snel lid geworden van de Galactosemie Vereniging. Het eerste contact was direct erg fijn. Het besef dat er meer ouders doorgemaakt hebben waar wij midden in zaten was ook erg geruststellend. We hebben hier naast leuke contacten ook veel steun en praktische informatie gekregen. 

Gaat Maes naar een kinderopvang of iets dergelijks? 

Maes is een vrolijk en ondernemend jongetje dat zich goed alleen kan vermaken maar het ook superleuk vindt om met anderen te spelen. Sinds dat hij 3 maanden oud is gaat hij naar de opvang. Het was spannend om de controle rondom zijn dieet wat los te laten. Hij geniet inmiddels ontzettend van het spelen met andere kinderen en daar genieten wij van mee.  

Hebben jullie met de opvang specifieke afspraken gemaakt rondom eten? 

Maes zit altijd naast een leidster in een eigen kinderstoel waardoor het voor hem minder makkelijk wordt eten te pakken van andere kinderen. Hij eet tijdens de lunch altijd zijn eigen brood en sojadrink. Verder zijn alle leidsters goed ingelicht over zijn ziekte en ze weten wat hij wel of niet mag. Maes heeft op de opvang zijn eigen bakje met lekkers. De afspraak is dat hij rozijnen of fruit mag. Als er een kindje een andere traktatie mee heeft, mag Maes iets uitzoeken uit zijn eigen ‘traktatietrommel’. Dat werkt supergoed! 

Hebben jullie thuis ook afspraken met Maes over zijn eten? 

Maes is nog jong maar hij weet inmiddels dat hij met eten, zeker als we bij anderen zijn, altijd aan ons moet vragen of hij het mag. Vaak zorgen wij dat hij uit een eigen bakje eet en niet zomaar zelf iets van tafel mag pakken. Wij proberen het hem wel uit te leggen, maar dat is natuurlijk nog lastig voor een peuter. Zo weet hij nu al wel dat hij geen producten mag waar een koe op afgebeeld staat.  

Heeft Maes wel eens iets gegeten wat niet mocht? Hoe verliep dat? 

Hij heeft op de opvang wel eens een hap aardappelpuree gekregen en een paar slokken melk gedronken. Ondanks dat de leidsters wisten van zijn dieet letten ze even niet op en was het gebeurd voordat ze er erg in hadden. Een baby zit nog in een stoel, maar een peuter loopt rond en klimt overal op. Hij heeft er geen zichtbare last van gehad, maar wij merkten dat het wel iets deed met ons eigen stresslevel en het opgebouwde vertrouwen. Je beseft je op dat moment dat hij zich altijd bewust moet zijn van zijn ziekte en niet zomaar spontaan iets kan eten. Het ziekenhuis had ons op deze situatie voorbereid. Het was niet de vraag óf het zou gebeuren, maar wanneer. Maes wordt in november 4 jaar.  

Hebben jullie nog op specifieke dingen gelet bij de kiezen van een basisschool? 

Wij hebben voornamelijk ons gevoel gevolgd bij het kiezen van een school. Tijdens het kennismakingsgesprek hebben we gelet op de reactie bij het melden van zijn ziekte, de grootte van de school, de omgangsvormen, de communicatie met ouders etc. In de Facebookgroep van de Galactosemie Vereniging heb ik ook wel eens de vraag gesteld op wat voor type kinderdagverblijf of school dekinderen zitten en welke afspraken andere ouders hebben gemaakt met de leidsters en leerkrachten. Het is fijn om dat soort dingen uit te kunnen wisselen.

Wat vind je het meest bijzonder dat hij mag eten? 

Van (harde Nederlandse) kaas hadden wij nooit gedacht dat Maes dit mocht eten. Kaas wordt tenslotte van melk gemaakt. Eerst durfden wij het hem niet te geven totdat zijn diëtist aangaf dat we Maes onnodig beperkten. In kaas zit calcium en andere gezonde bouwstenen. Nu is hij er dol op! 

Hoe zien jullie de toekomst met Maes? 

Maes gaat iedere 6 maanden op controle bij de kinderarts in het Radboud Ziekenhuis en 1 keer per jaar bij een gespecialiseerde arts, dokter Rubio. Zijn ontwikkeling wordt goed bekeken waardoor eventuele lange termijngevolgen vroegtijdig worden ontdekt en wij hierop kunnen anticiperen. Wij hebben veel vertrouwen in zijn toekomst. Natuurlijk weten,we niet hoe hij zich verder ontwikkelt maar wij genieten van elke fase met hem. 

Wat zouden jullie andere ouders adviseren? 

Ons beste advies: sluit je aan bij de Galactosemie Vereniging. Op die manier blijf je altijd op de hoogte van de laatste en juiste informatie en is er lotgenotencontact. Er zijn veel ouders van kinderen met galactosemie in verschillende levensfasen, dat is fijn.  

Ook weten wij inmiddels uit de praktijk dat ingrediënten van een product zomaar kunnen veranderen. Wij checken altijd de ingrediënten, ook al kopen we het product iedere week. 

Probeer te denken in mogelijkheden. Bekijk elke fase stap voor stap en kijk niet teveel vooruit. Vanuit het geven van (aangepaste) melk mogen kinderen na 4/6 maanden hun groente- en fruithapjes, daar zit geen melk in. Van daaruit ga je langzaam aan naar vaste voeding.  

Elke keer groeit het aanbod een beetje, en daarmee ook vanzelf het vertrouwen dat er toch veel mogelijk is. Wij blijven ons verbazen over het aantal (plantaardige) vervangers waardoor vrijwel ieder gerecht nog steeds te bereiden is.