Vroege klachten en diagnose

Herkenning en diagnose bij galactosemie

Tijdens een zwangerschap en direct na de geboorte van een kind met galactosemie is er geen aanwijzing dat er een ziekte is. De baby wordt ‘gezond’ geboren en wordt pas ziek in de eerste levensdagen doordat het veel galactose binnenkrijgt met de borst- of flesvoeding.

Symptomen

De symptomen zijn niet altijd makkelijk te herkennen, maar meestal is er sprake van: 

  • Lever- en nierproblemen, waardoor misselijkheid, braken, diarree, geelzien, sloomheid en slecht drinken kunnen ontstaan.  
  • Verhoogde kans op een infectie, waardoor het kind erg ziek kan worden (grauw zien, kreunen, verminderd bewustzijn).  
  • Vertroebeling van de ooglens, (cataract, ook wel staar genoemd).  

In de eerste 3-7 dagen na de geboorte wordt bij elke baby de hielprik afgenomen, het bloed wordt onderzocht op een aantal ziekten, waaronder galactosemie. Na ongeveer 2 dagen komt daarvan de uitslag, en op dat moment wordt de diagnose galactosemie gesteld. Vaak hebben kinderen met galactosemie dan al klachten en soms zijn ze al opgenomen in het ziekenhuis. Na de diagnose of zodra de arts vermoedt dat het om galactosemie gaat, krijgt een kind direct speciale voeding zonder galactose, waarna het kind snel opknapt.

Zodra er met de hielprik verdenking is van galactosemie wordt het kind doorgestuurd naar de afdeling metabole ziekten van een Universitair Medisch Centrum. Daar werken artsen die gespecialiseerd zijn in stofwisselingsziekten. Daar kan met bloedonderzoek de uitslag galactosemie definitief worden vastgesteld of verworpen. Als er sprake is van galactosemie wordt er ook DNA-onderzoek gedaan. Hierbij wordt gekeken naar de fouten in het gen die galactosemie veroorzaken. 

Een patiënt met galactosemie blijft altijd onder controle in het Universitair Medisch Centrum. Eerst bij de kinderarts, op volwassen leeftijd bij de internist metabole ziekten. Er is altijd een metabole diëtist betrokken. Ook worden patiënten regelmatig gezien door andere specialisten als de oogarts, endocrinoloog, psycholoog en vrouwen door de gynaecoloog. Er zijn voor galactosemie twee expertisecentra in Nederland, het Amsterdam UMC en het Maastricht UMC+. Deze expertisecentra zijn landelijk aanspreekpunt voor alle betrokkenen bij de zorg voor patiënten met galactosemie en iedereen met galactosemie, en ontwikkelen deskundigheid op het gebied van galactosemie met als doel om optimale zorg te kunnen bieden. Daarnaast spelen zij een belangrijke rol in het wetenschappelijk onderzoek naar galactosemie. Patiënten zijn onder behandeling in hun dichtstbijzijnde Universitair Medisch Centrum maar worden daarnaast geadviseerd om één keer per jaar een galactosemie-expertisecentrum te bezoeken.